エルドハイム・チェスター病の新規治療標的探索

エルドハイム・チェスター病は非ランゲルハンス細胞組織球症の一つで、これまでの報告数は世界で700-1000例程度の希少疾患です。
本疾患は全身臓器にエルドハイム・チェスター病細胞が浸潤することで、骨・中枢神経・腎・循環器・皮膚・内分泌組織・呼吸器・消化器に多様な症状を来す予後不良の疾患ですが、治療方法は限られており根治的治療が存在しません。

当科では本邦におけるエルドハイム・チェスター病患者の臨床データの解析を行うことから、エルドハイム・チェスター病研究をスタートし、同疾患の遺伝子変異解析、病変の分布と予後への影響といった内容について検討を行い、2018年に発表しています（Haematologica 2018;103:1815-1524）。

2020年からはこれらの成果をさらに拡充させるべく、全国の協力施設及び当院で得られたエルドハイム・チェスター病患者さんの検体の大規模次世代シークエンス解析による原因遺伝子の同定、病態解明および、エルドハイム・チェスター病の疾患細胞由来iPS細胞を用いた治療効果スクリーニングを軸として、エルドハイム・チェスター病の新規治療を確立することを目的とした研究を行っています。